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背景信息：2010年美科學雜志公布十大科學突破：外顯子組測序位居第二，該方法利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序。 孟德爾疾?。∕endelian disorders）例如囊性纖維化，鐮狀細胞病等，由單個基因發(fā)生突變引起，表現(xiàn)出孟德爾遺傳模式。一直以來追查此類疾病的病因，主要方法是研究家族中的DNA遺傳模式，通過分析遺傳標記的遺傳模式來定位致病基因。但是，如果患病的親屬有限，或者突變是自發(fā)出現(xiàn)的，那么這種所謂的連鎖分析就不奏效了。因此，對于7000種已知或可疑的孟德爾疾病，只有不到一半能夠在基因水平得到解釋。 這一僵局在2009年底，出現(xiàn)了轉(zhuǎn)機。隨著新一代測序費用越來越低以及基因組定向捕獲工具的出現(xiàn)，遺傳學家開始能夠只對患者的外顯子組進行測序。研究人員從樣品中分離出外顯子，然后將這些DNA送入測序儀，這大概會找到2萬個突變。隨后，研究人員會通過生物信息學手段過濾掉那些不引起氨基酸改變的突變和常見突變。 研究成果：2009年9月，華盛頓大學的Jay Shendure及其同事在《Nature》雜志上發(fā)表了一篇原理驗證文章。內(nèi)梅亨大學的研究人員也使用這種方法鑒定出Schinzel-Giedion綜合征中的致病突變。 前不久，《Science》雜志報道，華盛頓大學醫(yī)學院的研究人員利用這種方法，找到了葡萄膜惡性黑色素瘤這種惡性眼疾的關(guān)鍵基因。 貝勒醫(yī)學院基因組測序中心也計劃對15種以上疾病進行研究，包括腦癌、肝癌、胰腺癌、結(jié)腸癌、卵巢癌、膀胱癌、心臟病、糖尿病、自閉癥以及其他遺傳疾病，以更好地理解致病突變以及突變對疾病的影響。 研究領(lǐng)域：1、無法通過連鎖分析定位到致病基因的孟德爾遺傳?。?、復雜疾?。?/p> 技術(shù)手段：外顯子組測序；生物信息學；
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