天昊“新無創(chuàng)”的技術(shù)突破

天昊“新無創(chuàng)”的技術(shù)突破

2017年6月26-27日，由上海市遺傳學(xué)會、上海市遺傳學(xué)會遺傳與分子診斷專業(yè)委員會、上海市醫(yī)學(xué)會分子診斷分會共同主辦的2017浦江遺傳與分子診斷產(chǎn)學(xué)研大會在上海舉行，天昊基因CEO姜正文博士受邀，出席參加了本次盛會。

本次大會設(shè)置2個主題：1、基因檢測產(chǎn)業(yè)發(fā)展 2、分子診斷產(chǎn)業(yè)發(fā)展，大會共邀請了十多位基礎(chǔ)、臨床應(yīng)用、體外診斷等各領(lǐng)域的專業(yè)人士，在前沿技術(shù)探索、發(fā)展趨勢、學(xué)術(shù)交流等諸多方面，持續(xù)推進遺傳學(xué)技術(shù)及分子診斷的發(fā)展與臨床應(yīng)用。

其中姜正文博士做了題為“非高通量測序依賴的無創(chuàng)產(chǎn)前染色體篩查技術(shù)”報告，報告中介紹了在姜正文博士帶領(lǐng)下的研發(fā)團隊，自主創(chuàng)新的新無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，博得的廣大分子診斷領(lǐng)域?qū)＜覀兊臒崆嘘P(guān)注，這是一項國內(nèi)完全國內(nèi)自主創(chuàng)新的技術(shù)，不同于NGS平臺的產(chǎn)前無創(chuàng)篩查技術(shù)（NIPT），而是基于熒光毛細電泳平臺，設(shè)計靶向探針進行拷貝數(shù)計算，通過標(biāo)準(zhǔn)化Z值計算與正?？截悢?shù)的偏離程度，達到檢測母血中胎兒拷貝數(shù)的微量變化。特有的胎兒比例檢測，即在進行新無創(chuàng)實驗之前，對母體血漿中的胎兒含量進行測定，避免假陽性。

“這是一項低成本，快速的，可用于大規(guī)模篩查的技術(shù)”，姜正文博士介紹到，基于二代測序平臺的NIPT，成本雖然一直在下降，對于大部分普通家庭，還是過于昂貴，是因為它對基因組里所有的染色體進行無差別的采樣和分析，而真正有用的目標(biāo)染色體（比如21號染色體）的信息，在得到的龐大數(shù)據(jù)中只占很小的一部分。簡而言之，絕大部分的數(shù)據(jù)量被浪費了。而此項技術(shù)通過檢測21號染色體上的一段“核心區(qū)域”，對21三體的檢測采用了“定點”的思路，大大提高了效率。這也在很大程度上解釋了為什么它可以達到很高的準(zhǔn)確性，卻只需要很低的成本。而且它的檢測速度非?？欤恍枰?4小時，即可完成所有實驗步驟。

此項研究成果于今年2月份在Clinical Chemistry雜志上發(fā)表。除此之外，姜正文博士介紹了這項技術(shù)的最新研究方向，即單體系更多探針的覆蓋，更多檢測區(qū)域的設(shè)置，以及更早期的篩查（孕8周）等。

會議中，上海交大醫(yī)學(xué)院兒醫(yī)中心的傅啟華老師和上海交大醫(yī)學(xué)院瑞金醫(yī)院的王學(xué)峰老師，分別對天昊專利技術(shù)CNVplex®在先心病的檢測應(yīng)用和專利技術(shù)AccuCopy®在血友病的應(yīng)用中給予高度評價。兩篇相關(guān)臨床篩查文獻也于15年，16年相應(yīng)發(fā)表。

同時，天昊診斷在會場設(shè)立展位，向參會人員展示了我司優(yōu)勢明星產(chǎn)品——優(yōu)生優(yōu)育基因檢測系列，及多項家族遺傳疾病基因檢測產(chǎn)品和項目。前來展位咨詢產(chǎn)品、交流技術(shù)、洽談合作的臨床醫(yī)生、生物醫(yī)藥企業(yè)界人士絡(luò)繹不絕，場面火爆。我司獨特的基于多重?zé)晒馄畏治銎脚_的專利檢測技術(shù)收到好評。

天昊基因自創(chuàng)立之初堅持以技術(shù)創(chuàng)新作為公司發(fā)展核心動力，基于目前國際流行的基因檢測平臺開發(fā)了多項創(chuàng)新技術(shù)，其中包括AccuCopy®多重基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)，CNVplex®高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)，iMLDR®多重SNP及突變分析技術(shù)，SNPscan®高通量SNP及突變分析技術(shù)，EasyTarget®多重基因片段快速富集技術(shù)， SNPseq®超高通量SNP及突變分析技術(shù)，CNVseq®超高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)等具有國際水平的專利技術(shù)，希望通過自主研發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)促進國內(nèi)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳研究以及人類各種疑難疾病的致病機理的探索，同時利用這些技術(shù)開發(fā)適合臨床應(yīng)用的各類基因檢測產(chǎn)品，服務(wù)于我國人民大眾的健康事業(yè)，同時還致力于科研相關(guān)試劑的研制與開發(fā)工作。

天昊診斷廣泛布局健康領(lǐng)域、積極開發(fā)疾病檢測產(chǎn)品，目前主要針對家族性遺傳疾病的臨床診斷提供全面高效的產(chǎn)品與服務(wù)。