天昊參加第三屆中國婦幼臨床診斷與實驗醫(yī)學大會

天昊亮相于第三屆中國婦幼臨床診斷與實驗醫(yī)學大會

本次會議通過高水平的學術(shù)交流、權(quán)威的主題演講、生動活躍的專家專題辯論等活動，充分發(fā)揮了行業(yè)協(xié)會服務(wù)基層、提升基層的精神，指引行業(yè)發(fā)展方向，普及先進適宜技術(shù)在基層的應(yīng)用，帶動全行業(yè)的發(fā)展！

天昊基因已連續(xù)參加三屆，在會場展示了優(yōu)生優(yōu)育和流產(chǎn)物檢測系列產(chǎn)品，并推廣流產(chǎn)組織染色體非整倍體檢測試劑盒（連接探針擴增法），前來咨詢產(chǎn)品、試劑盒的醫(yī)生、商家絡(luò)繹不絕，我司工作人員與他們進行專業(yè)的技術(shù)交流、產(chǎn)品介紹的場面火爆。我司獨特的基于多重熒光片段分析平臺的專利檢測技術(shù)開發(fā)的流產(chǎn)物組織檢測試劑盒受到廣泛好評。

天昊基因的貝康諾檢測產(chǎn)品是針對20種隱性遺傳病相關(guān)23個基因的449個突變位點進行快速、準確、低成本的篩檢和驗證，多種突變類型全覆蓋（點突變、缺失、重復(fù)、基因融合、倒位、短串聯(lián)重復(fù)突變），為臨床醫(yī)師提供參考，有效的預(yù)防出生缺陷，助力優(yōu)生第一步。

天昊基因有相關(guān)的產(chǎn)品進行流產(chǎn)物的檢測有染色體非整倍體基因檢測和染色體微缺失微重復(fù)檢測，其中染色體非整倍體基因檢測已拿到NMPA（原CFDA）注冊證（國械注準20193400107），共設(shè)計341對探針，檢測人類24條染色體數(shù)目異常和染色體末端大片段缺失、重復(fù)等變異情況；染色體微缺失微重復(fù)檢測共設(shè)計1602對探針，覆蓋了200個核心區(qū)域以及核心區(qū)域兩側(cè)一定范圍區(qū)域、所有染色體著絲粒兩側(cè)和兩端染色體離末端約0Mb, 10Mb, 20Mb處區(qū)域、以及3個突變位點（RBM8A ：c.67+32G>C, c.-21delG; FGFR3：c.1138G>A），可對DECIPHER認定的70個綜合征對應(yīng)區(qū)域缺失重復(fù)或點突變位點。通過自主專利技術(shù)使得讓自然流產(chǎn)原因排查更簡單，價格更親民。