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Accucopy是上海天昊生物科技有限公司在2010年3月份推出的多重拷貝數(shù)（CNV）檢測(cè)的新技術(shù)，可以同時(shí)對(duì)12個(gè)CNV進(jìn)行一個(gè)體系的分型。 目前該技術(shù)已經(jīng)與復(fù)旦大學(xué)遺傳所，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院器官移植國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院消化科進(jìn)行了課題合作，其中與復(fù)旦大學(xué)遺傳所張峰教授合作課題的數(shù)據(jù)已經(jīng)獲得，正在撰寫(xiě)論文。 同時(shí)，天昊還針對(duì)Accucopy開(kāi)發(fā)了臨床應(yīng)用，例如21染色三體的檢測(cè)，以及多重CNV檢測(cè)用于腫瘤癌基因擴(kuò)增情況的檢測(cè)。在臨床上，Accucopy技術(shù)是取代昂貴的FISH檢測(cè)最理想的方法，上海天昊生物科技有限公司將在未來(lái)的幾年內(nèi)逐步利用該技術(shù)開(kāi)發(fā)更多的臨床檢測(cè)試劑盒。
Accucopy多重CNV檢測(cè)技術(shù)的原理示意圖如下： 圖中顯示的是利用該技術(shù)進(jìn)行4個(gè)目標(biāo)基因T1-T4基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)原理圖，M為毛細(xì)管電泳長(zhǎng)度內(nèi)標(biāo)峰。 上海天昊生物科技有限公司已經(jīng)使用該技術(shù)進(jìn)行了21染色三體的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)，其結(jié)果如下： 利用該技術(shù)對(duì)兩個(gè)21三體患者進(jìn)行21號(hào)染色體、X染色體以及Y染色體的拷貝數(shù)檢測(cè)獲得成功 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
樣本A峰形圖
樣本B峰形圖
數(shù)據(jù)分析表 結(jié)論: 樣本A含1個(gè)拷貝ChrX和ChrY以及3個(gè)拷貝Chr21, 為21三體男性，與臨床檢測(cè)結(jié)果一致樣本B含2個(gè)拷貝ChrX, 不含ChrY以及3個(gè)拷貝Chr21, 為21三體女性，樣本A含1個(gè)拷貝ChrX和ChrY以及3個(gè)拷貝Chr21, 為21三體男性. 說(shuō)明：圖中I表示內(nèi)對(duì)照DNA，S表示樣本DNA，Chr表示染色體，黃色峰為分子內(nèi)標(biāo) |
