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近日英國(guó)加的夫大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，患有多動(dòng)癥的兒童，其染色體的某些片段存在缺失或重復(fù)。這是研究人員首次找到兒童多動(dòng)癥與遺傳因素有關(guān)的直接證據(jù)。相關(guān)文章發(fā)表在《柳葉刀》（Lancet）雜志。 多動(dòng)癥是“注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）”的俗稱，是最常見的兒童精神失調(diào)疾病之一。這是一種兒童輕微腦功能失調(diào)疾病，表現(xiàn)為注意力不能集中，異常好動(dòng)，自我控制能力差，但沒(méi)有明顯的智力障礙。根據(jù)美國(guó)國(guó)家心理衛(wèi)生研究所的數(shù)據(jù)，美國(guó)有3%到5%的小孩患有ADHD。在這項(xiàng)研究中，對(duì)納入符合ADHD診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者366例（年齡5~17歲）及匹配對(duì)照者1047名進(jìn)行全基因組掃描并進(jìn)行CNVs分析。實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，57例多動(dòng)癥患者和78名對(duì)照者存在罕見大片段CNV（人群中頻率<1%，片段>500 kb），多動(dòng)癥患者CNV發(fā)生率較對(duì)照組顯著增加（15.6% vs 7.5%；P=8.9×10-5）。 相關(guān)技術(shù)：SNP芯片，CNV拷貝數(shù)變異 點(diǎn)評(píng)：此次研究結(jié)果直接表明多動(dòng)癥是一種遺傳失調(diào)導(dǎo)致的疾病，從而導(dǎo)致多動(dòng)癥患兒的大腦與其他兒童的大腦發(fā)育存在差異。在此之前，多動(dòng)癥的病因在醫(yī)學(xué)上一直沒(méi)有得到確認(rèn)。有研究者認(rèn)為，多動(dòng)癥的病因可能與父母教養(yǎng)習(xí)慣有關(guān)，或者與兒童通過(guò)飲食攝入糖分過(guò)多等不良習(xí)慣有關(guān)。該病迄今尚無(wú)有效的治愈療法，通常只能靠藥物和行為矯正來(lái)控制癥狀。不過(guò)在此次研究成果的基礎(chǔ)上，將來(lái)有望研制出針對(duì)多動(dòng)癥的新藥物，進(jìn)而開發(fā)出更加有效的治療方案。 相關(guān)文獻(xiàn)：Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis. Lancet. 2010 Sep 29. [Epub ahead of print] |
